什麼是單基因隱性遺傳病？

單基因遺傳病是因特定的基因內產生改變或變異，在基因無法正常運作的情況下，便會造成嬰兒與孩童嚴重的健康問題，父母將某個基因缺陷傳給孩子會導致單基因遺傳病。普遍出現的單基因遺傳病有地中海貧血、脆性X綜合症、苯丙酮尿症等。大部分單基因遺傳病是不能治愈的，所以推崇預防勝於治療的原則，婚前及孕前進行測試是非常重要的一個環節。

常見遺傳病症狀：

智力障礙、發育遲緩、肌肉萎縮、器官衰竭、特殊樣貌、嚴重貧血、死亡

國際數據收集庫?

全球每年有790萬個新生嬰兒患有先天性發育缺陷，佔據了總出生人口的6%，其中有22.5%是由單基因遺傳疾病所引致。

世界衛生組織（WHO）公佈單基因隱性遺傳疾病超出10,000種。

研究顯示平均每人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變。

單基因隱性遺傳病的綜合發生率高達至1/100，大幅度高於中國唐氏綜合症的發病率1/680。

只有5/100的單基因遺傳病可以透過有效藥物維持生命及協助提升生活品質，但治療費用昂貴。

美國婦產科醫學會（ACOG）在2017年3月鼓勵新婚準備懷孕夫婦或者懷孕初期孕婦及配偶接受全面的孕前/產前單基因遺傳疾病檢測。

隱性單基因遺傳病可出現在沒有家族史的家庭中，若不知自己是否為攜帶者，有25%機率將疾病遺傳給下一代。

檢測目的

普遍大眾幾乎至少是一種遺傳疾病的攜帶者，然而大部分攜帶者表面上都很健康，但是在孕育下一代時都會有可能生育出患有遺傳疾病嬰兒的風險。提取DNA進行檢測及分析多種單基因遺傳病，得知自己是否遺傳性基因疾病的攜帶者，提前避免將遺傳基因帶給下一代，預防嬰兒出生缺陷。